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ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease
Descriptor
Español
:
enfermedad por deficiencia de piruvato carboxilasa
Descriptor
Portugués
:
Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase
Sinónimos
Español
:
Acidosis Láctica Tipo II con Ataxia
acidosis láctica con ataxia tipo II
Categoría:
C10.228.140.163.100.725
C16.320.565.189.725
C16.320.565.202.810.666
C18.452.132.100.725
C18.452.648.189.725
C18.452.648.202.810.666
C18.452.660.705
Definición
Español
:
Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la
PIRUVATO CARBOXILASA
, enzima que regula la
gluconeogénesis
,
lipogénesis
y síntesis de
neurotransmisores
. Las manifestaciones clínicas incluyen
acidosis láctica
,
convulsiones
,
insuficiencia respiratoria
, acusado retraso psicomotor,
HIPOGLUCEMIA
periódica e hipotonía. El curso clínico puede ser
similar
al de la
ENFERMEDAD DE LEIGH
. (Am J Hum Genet 1998 Jun;62(6):1312-9)
Relacionados
Español
:
piruvato carboxilasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
23807
Identificador Único:
D015324
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS